Selamat datang di Pakdosen.co.id, web digital berbagi ilmu pengetahuan. Kali ini PakDosen akan membahas tentang Down Syndrom? Mungkin anda pernah mendengar kata Down Syndrom? Disini PakDosen membahas secara rinci tentang Pengertian, ciri, jenis, penyebab, faktor. Simak Penjelasan berikut secara seksama, jangan sampai ketinggalan.
Pengertian Down Syndrom
Down Syndrom merupakan suatu kelainan genetik dimana terjadi trisomi pada kromosom nomor 21. Trisomi ini mengakibatkan jumlah autosom pada penderita syndrom down kelebihan satu yaitu menjadi 45, padahal normalnya jumlah autosom manusia hanyalah 44. Penderita syndrom down mengalami lambat pertumbuhan, masalah pada beberapa organ dalam termasuk jantung dan mengalami masalah mental pula.
Ciri- Ciri Down Syndrom
Berikut adalah beberapa ciri-ciri anak yang mengalami down syndrom diantaranya yakni:
- Memiliki tubuh yang lebih pendek dari orang normal
- Memiliki bentuk kepala yang lebih kecil (mikrosefali)
- Memiliki lidah yang menonjol (makroglosia)
- Memiliki bentuk hidung yang datar
- Memiliki mulut yang mengecil
- Memiliki mata sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan
- Memiliki jarak yang lebar antara ruas jari pertama dan kedua pada jari tangan maupun kaki
- Memiliki kulit yang tampak keriput
- Biasanya juga diserta beberapa gangguan kesehatan sejak lahir seperti jantung bawaan, bermasalah dengan opendengaran, penglihatan, leukimia.
- Memiliki fleksibilitas yang berlebihan
- Memiliki bintik-bintik kecil putih pada selaput mata yang disebut bintik brushfield.
- Memiliki otot-otot yang melemah (hipotonia)
Jenis Down Syndrom
Berikut adalah beberapa jenis down syndrom diantara nya sebagai berikut:
1. Syndrome Jacob
Syndrome Jacob merupakan jenis syndrome dengan karipotipe (22AA+XYY) pad pengidapnya. Penderitanya biasanya lahir dengan normal, dengan postur dan organ seksual layaknya bayi normal. Namun, ketika memasuki masa kanak-kanak, pertumbuhan yang pesat akan dialami oleh penderita syndrom jacob ini. Pertumbuhan yang pesat dan memiliki tinggi rata-rata 7cm diatas anak seusianya namun berat badanya relatif lebih rendah jika dibandingkan dengan tinggi badannya. Penderita syndrome ini memiliki 44 autosom dan 4 kromosom kelamin yaitu XYY. Ketika masa kanak-kanak mereka relatif lebih aktif dan perkembangan mentalnya berjalan lambat namun tingkat kecerdasannya berada di level normal begitu juga dengan pubertasnya yang berjalan normal. Diikuti dengan testis dan ovarium yang berkembang normal dengan gairah seksual yang normal pula.
Ciri-Ciri dari syndrome ini adalah:
- Berpostur tubuh kurus tinggi.
- Berjerawat.
- Gangguan berbicara.
- Gangguan membaca.
- Kematangan emosional.
- Bersifat antisosial.
- Suka menusuk-nusuk dengan benda tajam.
- Wajah yang menakutkan.
- Memperlihatkan prilaku kriminal dan suka melawan hukum.
2. Syndrome Edwards
Syndrome ini terjadi dikarenakan terjadi penambahan satu kromosom pada pasangan kromosom autosomal nomor 18, maka dari itu syndrome ini juga disebut trisome 18. Tambahan kromosom inilah yang menimbulkan masalah bagi penderita. Tambahan kromosom ini bisa terdapat di seluruh sel stomatik tubuh, namun bisa juga terjadi hanya pada sebagian sel. Syndrome ini terjadi karena nondisjunction, sebuah gamet diproduksi dengan kromosom tambahan pada kromosom ke 18, jadi gamet tersebut memiliki 24 kromosom yang harusnya pada manusia normal adalah 23. Efek pada syndrome ini sangat bervariasi, tergantung pada riwayat genetiknya. Syndrome edward biasanya berakibat fatal dengan sebagian besar kasus bayi meninggal sebelum kelahiran. 20-30 persen meninggal dalam waktu hanya satu bulan namun pada jumlah kecil bayi hidup selama 1 tahun.
Adapun bayi yang lahir dengan syndrome edwards memiliki ciri-ciri seperti berikut :
- Cacat jantung struktural.
- Usus yang menonjol si luar tubuh.
- Defisiensi pertumbuhan.
- Kesulitan makan.
- Gangguan ginjal.
- Gangguan sistem pernafasan.
- Arthrogryposis (gangguan otot).
- Kepala kecil.
- Bibir sumbing.
- pada bayi laki-laki testis tidak turun.
3. Syndrome Kleptomanie
Kleptomania merupakan syndrome yang termasuk kedalam gangguan kendali implusif. Penderita syndrome ini tidak dapat mengendalikan diri untuk mengambil atau mencuri. Penderita syndrome kleptomanie kebanyakan bergender perempuan. Gangguan ini muncul pada saat si penderita masuk ke masa-masa remajanya ada juga yang ketika masuk masa dewasanya. Kasus pada syndrome ini berbeda dengan kasus pencurian yang rata-rata terencana dan adanya motif untuk mencari keuntungan. Pada kasus kleptomanie ini si penderita melakukan pengutilan bukan didasari niat tetapi pengutilan terjadi akibat dorongan psikologis mereka yang muncul secara spontan. Barang-barang yang diambil umumnya sepele dan bernilai ekonomi rendah dan bahkan merekapun mampu untuk membelinya. Ada yang hanya untuk dikoleksi ataupun dibagi-bagikan kepada teman-temannya. Bahkan ada yang mengembalikan barang yang mereka ambil tersebut ke tempat awalnya. Penyebab dari syndrome ini belum diketahui secara pasti, namun di perkirakan terbentuk akibat adanya perubahan komposisi kimua di dalam otak. Perubahan komposisi kimia inilah yang memicu prilaku implusif yang terjadi akibat menurunnya kadar opioid otak sehingga dorongan untuk mencuri atau mengutil tidak bisa terbantahkan. Selain itu, diperkirakan juga berhubungan dengan gangguan adiksi dimana terjadi pelepasan dopamin yang menjadikan pelaku merasa senang dan timbulnya rasa kecanduan. Kleptomania harus ditangani dengan terapi psikologis oleh ahlinya dengan diiringi juga dengan pemberian obat. Namun pada kondisi ini keinginan kuat dari si penderita untuk sembuh merupakan hal yang terpenting. Usaha keras si penderita untuk melawan dorongan untuk mencuri akan timbul jika ada keinginan untuk sembuh dari si penderita.
4. Pica Syndrome
Syndrome ini biasanya menyerang penderitanya dengan dorongan tunk memakan barang-barang yang tidak manusaia makan seperti batu,tanah, kertas dll. Pendderitanya juga didorong untuk mengkonsumsi bahan-bahan mentah makanan seperti tepung, bawang mentah, beras, dll. Syndrome ini diduga disebabkan kareana si penderita kekurangan mineral tertentu didalam tubuh, namun dugaan ini belum bisa dibuktikan dengan kuat. Biasanya sesorang yang mengalami anemia defisiensi zat besi memiliki peluang untuk menderita syndrome ini. Untuk mendiagnosa syndrome ini paling tidak seseorang harus memperlihatkan tanda-tanda selama satu bulan. Tidak ada tes medis yang bisa menguatkan syndrome ini. Syndrome ini akan terlihat dan diketahui ketika telah menghasilkan komplikasi yang menyebabkan seseorang mendapatkan perhatian medis.
5. Syndrome Trichotillomania
Syndrome ini merupakan syndrome yang timbul akibat dorongan kompulsif seseorang untuk menarik rambutnya sendiri, menyebabkan rambutnya rontok, kesedihan dan gangguan sosial atau fungsional. Hal ini diklsifikasikan sebagai kontrol impuls oleh DSM-IV dan sering terjadi dengan kronis dan sulit untuk diobati. Asal mula nama Trichotillomania dari seorang dermatolog Francois Henri Hallopeau, Trichotillomania berasal dari bahasa yunani yaitu trich(rambut), till(untuk menarik), dan mania ( kegilaan). Syndrome ini biasanya terjadi pada satu atau dua area saja. Area yang paling sering adalah kulit kepala. Namun tidak menutup kemungkinan terjadi pada daerah yang lain yaitu alis, bulu mata, jenggot, alis, bulu hidung dan juga bulu kemaluan. Ketika dorongan syndrome ini muncul si penderita biasanya selama berjam-jam hanya fokus menarik rambutnya. Syndrome ini bisa kambuh lagi ketika rasa dorongan tersebut muncul. Penderita syndrome ini biasanya memiliki rasa percaya diri yang rendah akibat sering di jauhi oleh rekan-rekannya dan takut bersosialisasi dikarenakan penampilan rambut yang rontok akibat ditarik ketika dorongan tersebut muncul. Syndrome ini biasanya terjadi pada anak-anak, remaja maupun orang dewasa. Pengobatan syndrome ini bisa dilakukan dengan konsultasi dengan psikolog ataupun dengan hypnoterapi.
6. Exploding Head Syndrome
Exploding head syndrome merupakan syndrome temuan baru oleh para ahli. Syndrome ini menyerang penderitanya saat hendak tidur pada malam hari ataupun ketika bangun pad apagi hari. Penderitanya biasanya merasa mendengarkan suara yang berdenging halus ataupun suara ledakan yang sangat besar. Gejala yang terjadi pada syndrome ini tidak selalu sama. Ada yang merasa dirinya mendapatkan terpaan sinar diikuti dengan suara tembakan yang keras. Setelah itu merasa gelisah, detak jantung berdegub kencang dan diikuti dengan sesak napas. Syndrome ini mungkin terdengar sangat tidak masuk akal, namun peneliti menemukan bahwa syndrome ini terjadi kepada orang yang tingkat setress nya tinggi ataupun kelelahan fisik dan mental. Syndrome ini kebanyak menyerang para kaum wanita daripada pria dan biasanya usianya berkisar pada 50 tahun keatas. Belum ada kepastian yang jelas tentang syndrome ini, namun para ahli menyarankan untuk merilekskan diri jika merasa depresi atau stres dan terkena syndrome ini. Masih dilakukan penelitian lebih lanjut tentang penyebab, pencegahan ataupun pengobatan syndrome ini.
Penyebab Down Syndrom
Down syndrome merupakan penyakit yang bisa disebabkan oleh adanya pembelahan sel abnormal Sel manusia biasanya mengandung 46 kromosom, setengahnya berasal dari ibu dan setengah dari ayah. Nah, sindrom Down terjadi ketika bayi memiliki tambahan kromosom yang terbentuk saat perkembangan sel telur pihak ibu, sel sperma dari ayah, atau saat masa embrio, yaitu cikal bakal bayi. Down syndrome membuat bayi memiliki 47 kromosom di setiap selnya, bukan 46 pasangan seperti yang normal. Kromosom yang berlebih ini menyebabkan orang dengan Down syndrome mengalami berbagai masalah fisik maupun perkembangan.
Faktor Yang Membuat Anak Beresiko Terkena Down Syndrom
Adapun beberapa faktor yang membuat anak beresiko terkena down syndrom diantaranya yakni:
- Adanya Riwayat Genetik, jika berasal dari ibu, risiko janin mengalami Down syndrome adalah sekitar 10-15% jika ayah agen pembawa (carrier) berasal dari ayah, risiko janin mengalami Down syndrome adalah sekitar 3%.
- Usia ibu saat hamil wanita memiliki risiko yang lebih tinggi melahirkan anak dengan sindrom ini ketika hamil diusia 35 tahun keatas.
- Riwayat melahirkan bayi syndrom down risiko wanita melahirkan bayi dengan sindrom Down akan meningkat jika sebelumnya juga pernah melahirkan bayi dengan kondisi yang sama.
- Kekurangan asam float dapat memicu kelahiran sindrom down hal ini dikarnakan kerja metabolisme tubuh yang kurang optimal. Asam folat sendiri memiliki peran yang sangat penting dalam perkembangan otak dan sumsum tulang belakang bayi. Dengan kandungan asam folat yang cukup, Anda telah membantu pembentukan otak dan sumsum tulang belakang bayi secara optimal.
- Merokok pada saat kehamilan karena rokok merupakan zat beracun, yang dapat memengaruhi pembentukan kromosom bayi sejak dalam kandungan.
- Memiliki riwayat keluarga yang mengidap down syndrome.
Demikian Penjelasan Materi Tentang Down Syndrom: Pengertian, Ciri, Jenis, Penyebab, Faktor
Semoga Materinya Bermanfaat Bagi Semuanya
